تب مدیترانه‌ای فامیلیال (Familial Mediterranean fever)
دسته‌بندی: ژنتیکی
عامل بیماری‌زا: جهش اتوزومال مغلوب در ژن MEFV (پروتئین پیرین) (MEFV gene mutation (pyrin defect))
خانواده: بیماری‌های اتواینفلاماتوری (خودالتهابی ژنتیکی) Autoinflammatory syndromes
رده: اختلالات ژنتیکی کروموزوم ۱۶ (16p13.3) Chromosome 16 genetic disorders
تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) شایع‌ترین سندروم تب دوره‌ای خودالتهابی از نوع ژنتیکی اتوزوم مغلوب در جهان است که به خصوص در اقوام با تبار مدیترانه‌ای (ارمنی‌ها، ترک‌ها، اعراب و یهودیان سفاردی) بروز می‌کند. این بیماری ناشی از جهش در ژن MEFV روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ است که پروتئینی به نام «پیرین» (مابینوکترین) را کد می‌کند. نقص در پیرین باعث فعال شدن کنترل‌نشده اینفلامازوم و ترشح بیش از حد سیتوکین التهابی اینترلوکین-۱ بتا (IL-1β) و هجوم نوتروفیل‌ها به غشاهای سروزی بدن می‌شود. حملات مکرر بیماری با تب بالا (۳۸ تا ۴۰ درجه)، دل‌درد شدید شبیه شکم حاد جراحی (پریتونیت)، درد قفسه سینه ناشی از پلوریت، درد مفاصل و ضایعات قرمز پوستی شبیه باد سرخ روی مچ پا همراه است. خطرناک‌ترین عارضه بلندمدت آن رسوب آمیلوئید A در کلیه‌ها (آمیلوئیدوز کلیوی) و نارسایی نهایی کلیه است که با مصرف روزانه داروی کلشی‌سین کاملاً قابل پیشگیری است.